Boek

Boek

Voorkant omslag

Voorkant omslag

 

Dit boek is de neerslag van een jarenlange en uitgebreide ervaring van de auteur met de prenatale diagnostiek. Het begint, na een algemene inleiding, met een hoofdstuk over de biologische mechanismen van de embryonale ontwikkeling, hoe mutaties in het DNA kunnen leiden tot erfelijke ziektes en hoe stoornissen in de ‘eerlijke’ verdeling van chromosomen bij de vorming van ei- en zaadcellen kunnen leiden tot chromosoomafwijkingen. In aparte hoofdstukken worden vervolgens de indicaties voor prenataal onderzoek, de precieze verrichting en de risico’s van vruchtwaterpunctie en vlokkentest en het prenataal cytogenetisch, biochemisch en DNA-onderzoek daarin, evenals alle mogelijke uitkomsten daarvan, uitvoerig beschreven. Ook het geavanceerd structureel echoscopisch onderzoek (GEO) en de eerste en tweede trimester screening (nekplooimeting, combinatietest, tripeltest en SEO) op Down-syndroom, neurale buisdefecten en enkele andere afwijkingen bij de foetus komen aan de orde. Het laatste hoofdstuk gaat over de betekenis van de uitslag van het prenatale onderzoek voor de zwangerschap, het bespreken van een slechte uitslag met het ouderpaar, de daarop volgende beslissing van ouderparen over voortzetting of beëindiging van de zwangerschap en de feitelijke zwangerschapsbeëindiging na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. In vijf bijlagen worden de klinische gegevens van een aantal erfelijke aandoeningen, stofwisselingsziekten en chromosoomafwijkingen beknopt beschreven. Tenslotte is er voor de liefhebbers een uitgebreide literatuurlijst.

De ontwikkelingen in het prenatale onderzoek van ongeboren kind ontwikkelen zich razendsnel, maar voor wie liever niet zelf medisch-wetenschappelijke artikelen in het Engels wil uitpluizen, is er een mooi alternatief in boekvorm: De toestand in de baarmoeder: het prenataal onderzoek van de foetus, geschreven door de auteur Dr. Frans. J. Los. Hierin wordt de laatste stand van zaken in het prenatale onderzoek beschreven, maar ook even besproken hoe het ook al weer zat met chromosomen, DNA en mutaties.

Inhoudsopgave Pagina 7 – 12
Hoofdstuk II Pagina 26-33
Hoofdstuk II Pagina 76-82
Hoofdstuk III Pagina 99-102
Hoofdstuk IV Pagina 142-155
Hoofdstuk V Pagina 208-218
Hoofdstuk VI Pagina 301-307
Hoofdstuk VI Pagina 318-323
Hoofdstuk VI Pagina 341-349
Hoofdstuk VII Pagina 370-375
Hoofdstuk VII Pagina 421-423